卵巢癌基因检测
1. 遗传性肿瘤筛查
女性约有1.3%的风险罹患卵巢癌,携带特定基因胚系突变将显著增加卵巢癌的患病风险。基因检测可以帮助卵巢癌患者确定致病基因,并有助于一级亲属评估遗传风险,提前制定预防策略。
有BRCA基因突变的携带者,如何预防卵巢癌、乳腺癌发病风险?
女性BRCA1/2致病突变携带者管理建议
筛查年龄 | 筛查方式 | 筛查频次 |
18周岁 | 乳房自检 | 每月 |
25周岁-29周岁 | 首选MRI(盆腔核磁共振检查) | 每年 |
30周岁-75周岁 | 考虑乳腺钼靶X线摄片与乳腺MRI并行检查;若不考虑预防性卵巢切除术,可从35岁开始,每年进行经阴道超声检查,同时监测血清CA-125水平。 | 每年 |
75周岁以上 | 个体化 | —— |
2. 指导靶向药物PARP抑制剂的使用
PARP抑制剂是如何发挥抗肿瘤作用的?
PARP抑制剂通过“合成致死”原理,杀死具有同源重组缺陷(Homologous Recombination Deficiency,HRD)的肿瘤细胞。